O Centro de Referência de Doenças Raras da Faculdade de Medicina do ABC (FMABC) realiza nesta semana um simpósio regional para capacitação em doenças raras. Em parceria com a Prefeitura de Santo André, por meio do Programa Qualisaúde, as atividades ocorrerão no Anfiteatro David Uip, no campus universitário da FMABC, voltadas a profissionais de saúde das sete cidades da região – especialmente médicos e enfermeiros. Na quarta (13), as palestras ocorrerão das 8h30 às 12h. No dia seguinte (14), o evento será reeditado à tarde, das 13h30 às 17h, a fim de atingir o maior número possível de participantes.

“Trata-se de uma capacitação em âmbito regional sobre as doenças raras. Nosso objetivo é ampliar o entendimento dos profissionais de saúde sobre o tema e passar informações importantes, a fim de aumentar a identificação dessas doenças nos serviços de saúde do ABC e, consequentemente, os encaminhamentos para tratamento especializado na FMABC”, informa o professor titular da disciplina de Saúde Sexual, Reprodutiva e Genética Populacional da Faculdade de Medicina do ABC, Caio Parente Barbosa.

Segundo definição da Organização Mundial da Saúde, a doença rara caracteriza-se como aquela que afeta até 65 pessoas a cada 100.000 indivíduos – ou seja, 1,3 pessoa num grupo de 2.000. O problema atinge aproximadamente 5% da população, comprometendo milhões de pessoas ao redor do mundo. Estima-se que 80% dos casos têm origem genética e 50% afetam crianças – sendo que 30% morrem antes dos 5 anos de idade. Até o momento, cerca de 7.000 doenças raras já foram identificadas, cujas características principais são a natureza complexa, a evolução crônica e debilitante. Essas particularidades, associadas ao acesso limitado aos tratamentos e serviços especializados, têm grande repercussão no cotidiano de milhões de famílias.

Entre os temas selecionados para o simpósio da FMABC estão “Sinais de alerta em genética”, “Quando pensar em erros inatos do metabolismo” e “Quem sofre de baixa imunidade”. A Faculdade de Medicina do ABC fica na Av. Lauro Gomes, 2.000, Vila Sacadura Cabral - Santo André . Mais informações pelo telefone: 4433-2846.

O primeiro Centro de Referência de Doenças Raras do Estado de São Paulo abriu as portas no início de 2017, na Faculdade de Medicina do ABC. O projeto da instituição foi aprovado em meados de 2016 pelo Governo do Estado e credenciado no final do mesmo ano pelo Ministério da Saúde, conforme Portaria 3.372, de 29/11/2016, que “Habilita o Ambulatório de Especialidade da FUABC/Faculdade de Medicina do ABC/Santo André, como Serviço de Referência em Doenças Raras”. Trata-se de trabalho pioneiro, com atendimento 100% gratuito e que busca oferecer em um único espaço diversos especialistas, exames específicos e trabalho multidisciplinar para o atendimento integral a pacientes com as mais diversas patologias raras.

Nesse sentido, o Centro de Referência de Doenças Raras da FMABC tem como objetivo, justamente, organizar o atendimento de pacientes suspeitos ou portadores das enfermidades, a fim de melhorar o acesso ao diagnóstico e às terapias necessárias. “Há muitos anos as disciplinas da FMABC já realizavam atividades isoladas no campo das doenças raras, que envolviam ensino, pesquisa e assistência. Em meados de 2014, criamos o Grupo de Atenção Integral a Doenças Raras, com objetivo de reunir todos os profissionais da faculdade que, de alguma forma, estavam atuando nessa área. Foi o embrião do centro de referência, quando começamos a estruturar o projeto”, recorda Caio Parente Barbosa.

Lançada em 2014 pelo Ministério da Saúde, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras organiza o cuidado dos pacientes em dois eixos. O primeiro reúne as patologias de origem genética e inclui as anomalias congênitas ou de manifestação tardia, deficiência intelectual e os erros inatos do metabolismo. O segundo eixo é composto por doenças raras de origem não genética: infecciosas, inflamatórias e autoimunes.

Na FMABC, as principais especialidades que realizam atendimentos via Centro de Referência de Doenças Raras são: reumatologia pediátrica, fibrose cística, diagnóstico genético, erros intatos do metabolismo, oftalmopediatria, cardiologia, infecções de repetição ou imunologia clínica, ortopedia pediátrica, pneumopatia rara e ventilação mecânica, doenças neuromusculares, doenças pulmonares intersticiais, nefrologia pediátrica, pediatria, nefrologia e neurologia.